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Immunologie

Wegen der meist unterschätzten Bedeutung der Autoimmundiagnostik (5-8% aller Erkrankungen haben eine autoimmune Genese, Tendenz steigend!) wird hier umfassender auf diese Problematik eingegangen, ohne jedoch alle Aspekte berücksichtigen zu können. Bitte beachten Sie, dass sich in der nachstehenden Zusammenstellung vereinzelt Parameter finden können, die nur von spezialisierten Einrichtungen angeboten werden. Das von unserem Labor angebotene Parameterspektrum finden Sie in unserem Analysenverzeichnis.

A. Aussagekraft verschiedener Autoantikörper

Autoantikörper                     Wertigkeit
Acetylcholinrezeptor-AAK Marker der Myasthenia gravis (MG); Negativbefund schließt MG jedoch nicht aus (s. Muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase-AAK)
ACPA (Anti-citrulinierte Protein/Peptid-AAK) siehe CCP-AAK, MCV-AAK
Aktin-AAK Marker der Autoimmunhepatitis Typ I ("lupoide", meist ANA-positive Hepatitis)
Alveoläre Basalmembran-AAK Marker des pulmorenales (Goodpasture-) Syndroms; Bestimmung nur erforderlich, wenn AAK gg glomeruläre Basalmembran negativ
AMPA-Rezeptor-AAK Limbische Enzephalitis (in ca. 70% paraneoplastisch; assoziierte Tumore: Bronchialkarzinom, Mammakarzinom, malignes Thymom)
Amphiphysin-AAK Marker des paraneoplastischen Stiff-Person-Syndroms bei Mamma-, Bronchial- oder Ovarialkarzinomen
ANA s. Nukleäre Antigene-AAK
ANCA s. Proteinase 3-AAK, Myeloperoxidase-AAK
Annexin-AAK Antiphospholipid-Syndrom (auch bei Abwesenheit von AAK gg Cardiolipin); Risikofaktor für habituelle Aborte
Aquaporin 4-AAK Marker der Neuromyelitis optica (NMO) ); wichtige Differentialdiagnose zur MS (therapeutische Konsequenzen!)
Asialoglykoprotein-Rezeptor-AAK Autoimmune Hepatitis, in geringerer Frequenz auch bei HCV-Hepatitis und PBC (PBC-AIH-Overlap?); Aktivitätsmarker
Atypische ANCA (x-ANCA) Chronisch-entzündliche Darmerkrankung (v.a. Colitis ulcerosa); primär sklerosierende Cholangitis
Becherzellen-AAK, intestinale Marker der Colitis ulcerosa (selten nachweisbar)
BP180-AAK (BPAG2-AAK) Bullöses Pemphigoid, Herpes gestationes
BP230-AAK (BPAG1-AAK) Bullöses Pemphigoid
BPI-AAK ("bactericidal/ permeability-increasing protein) Zystische Fibrose; autoimmune Leber- und chronisch-entzündliche Darmerkrankungen
C1-INA-AAK (C1-Esterase-Inhibitor-AAK) Erworbenes Angioödem
C3-Konvertase-AAK s. C3-Nephritisfaktor
C3-Nephritisfaktor Autoimmune membranoproliferative Glomerulonephritis
Calciumkanal-AAK Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS); paraneoplastische Enzephalomyeloneuropathien
c-ANCA s. Proteinase 3-AAK
Caspr2-AAK ("contactin associated protein 2”-AAK) Autoimmune Enzephalitis und andere subakute Enzephalopathien, zerebelläre Ataxie
Cardiolipin-AAK (IgG, IgM) Antiphospholipid-Syndrom
CCP-AAK (Cyklisch citrullinierte Peptid-AAK) Hochspezifischer Marker für die rheumatoide Arthritis (RA); auch bei RF-negativer RA!; meist eher nachweisbar als Rheumafaktoren
CV2-AAK Paraneoplastische neurologische Symptome (sensible und autonome Neuropathie, Enzephalitis, extrapyramidal-motorische Syndrome, Kleinhirndegeneration) bei kleinzelligem Bronchialkarzinom oder Thymom
Desmoglein 1-AAK Pemphigus foliaceus
Desmoglein 3-AAK Pemphigus vulgaris
DFS70-AAK ("dense fine speckled" 70-AAK) Auschluss einer Kollagenose (bei Abwesenheit sonstiger Kollagenose-spezifischer AAK)
DNER-AAK ("delta/notch-like epidermal growth factor-related receptor”-AAK) Paraneoplastische neurologische Syndrome (v.a. zerebelläre Ataxie, seltener bei limbischer Enzephalitis); Assoziation mit Morbus Hodgkin
Doppelstrang-DNA-AAK Marker (ACR-Kriterium) für den SLE; häufig Nierenbeteiligung! Zu beachten: EIA-Befunde können auch bei anderen Erkrankungen positiv sein! CLIFT-Befunde dagegen sind hochspezifisch für SLE, jedoch seltener positiv als EIA.
DPPX-AAK ("dipeptidyl-peptidase-like protein-6")-AAK Autoimmune Enzephalitis
Einzelstrang-DNA-AAK SLE, Medikamenten-induzierter LE, RA: keine zusätzlichen Informationen
EJ-AAK ( Glycyl-tRNA-Synthetase-AAK ) Polymyositis (Anti-Synthetase-Syndrom), interstitielle Lungenerkrankung
Elastin-AAK Entzündliche Gefäßerkrankungen: geringe klinische Bedeutung
Endomysium-AAK (IgA) Marker der glutensensitiven Enteropathie (Zöliakie); Dermatitis herpetiformis (M. Duhring)
Endomysium-AAK (IgG) Nur indiziert bei Zöliakie-Verdacht und IgA-Defizienz: AAK gg IgA-Endomysium (IgA) negativ!
Endothelzellen-AAK Kawasaki-Syndrom, Takayasu-Arteriitis (häufig positiv, aber nicht spezifisch!)
Envoplakin-AAK Paraneoplastischer Pemphigus
Epidermale Basalmembran-AAK Marker des bullösen Pemphigoid; auch nachweisbar bei Herpes gestationis, Epidermolysis bullosa aquisita
Epidermale Interzellularsubstanz-AAK Marker des Pemphigus (P. vulgaris, P. foliaceus)
Exokrines Pankreas-AAK Marker des Morbus Crohn; niedrigtitrig (1:<40) auch bei Colitis ulcerosa nachweisbar (selten)  
Extrahierbare nukleäre Antigene-AAK (ENA) Hochspezifisch für systemische Bindegewebserkrankungen (s.a. AAK gg Ro, La, Sm, U1-RNP, Jo-1, Mi-2, PM-Scl)
Fibrillarin-AAK Systemische Sklerose
a-Fodrin-AAK Sjögren-Syndrom (Indikation bei negativem Befund für AAK gg Ro/SS-A)
GABAB-Rezeptor-AAK Autoimmune limbische Enzephalitis
Gallengangsepithel-AAK Autoimmune Hepatitis: geringe Relevanz. Zur Differenzialdiagnose autoimmuner Lebererkrankungen s. ANA, AAK gg LKM, Mitochondrien, glatte Muskulatur/Aktin, LP/SLA, LC1, PBCNA/Sp100, LBR, gp210 sowie x ANCA)
Gangliosid GD1a-AAK Guillain-Barré-Syndrom (IgG; IgM bei GBS nach CMV-Infektion); CANOMAD (IgM; in Kombination mit anderen IgM Gangliosid-AAK); Nebenreaktivitäten (IgM) bei motorischer Neuropathie und chronisch demyelinisierender Polyneuropathie
Gangliosid GD1b-AAK Guillain-Barré-Syndrom mit Ataxie (IgG); CANOMAD (IgM; in Kombination mit anderen IgM Gangliosid-AAK); motorische Neuropathie mit monoklonaler Gammopathie (IgM); IgG-Nebenreaktivitäten bei AIDP, AMAN, AMSAN und MFS (IgG); IgM-Nebenreaktivitäten bei MMN und CIDP
Gangliosid GD2-AAK CANOMAD (IgM; in Kombination mit anderen IgM Gangliosid-AAK)
Gangliosid GD3-AAK CANOMAD (IgM; in Kombination mit anderen IgM Gangliosid-AAK)
Gangliosid GM1-AAK Guillain-Barré-Syndrom: AIDP (IgG >IgM), AMAN/AMSAN (IgG); motorische Neuropathien (IgM); Nebenreaktivitäten bei CIDP (IgM), Guillain-Barré-Syndrom mit ONS (IgG) und Guillain-Barré-Syndrom nach CMV-Infektion
Gangliosid GM2-AAK Guillain-Barré-Syndrom nach CMV-Infektion (IgM); Nebenreaktivitäten bei multifokaler motorischer Neuropathie und chronischer demyelinisierender Polyneuropathie (IgM)
Gangliosid GM3-AAK Nebenreaktivitäten bei CANOMAD, multifokaler motorischer Neuropathie und chronischer demyelinisierender Polyneuropathie (IgM)
Gangliosid GQ1b-AAK Anti-GQ1b-IgG-Autoantikörper assoziierte Neuropathien: Miller-Fisher-Syndrom, Guillain-Barré-Syndrom mit Ataxie, ONS oder Ophthalmoplegie, Bickerstaff-Enzephalitis (häufig in Kombination mit GT1a-IgG!)
Gangliosid GT1a-AAK Anti-GQ1b-IgG-Autoantikörper assoziierte Neuropathien: Miller-Fisher-Syndrom, Guillain-Barré-Syndrom mit Ataxie, ONS oder Ophthalmoplegie, Bickerstaff-Enzephalitis (in Kombination mit GQ1b-IgG!)
Gangliosid GT1b-AAK CANOMAD-Syndrom (IgM; in Kombination mit anderen IgM Gangliosid-AAK); Nebenreaktivitäten bei akuten GBS-Formen und Miller-Fisher-Syndrom (IgG)
Glatte Muskulatur-AAK Mittel- bis hochtitrig: typisch für Autoimmunhepatitis Typ I (meist auch ANA positiv); niedrigtitrig auch bei anderen Erkrankungen
Gliadin-Peptid (deamidiert)-AK (DGP-AK) Gluten-senstitive Enteropathie (Zöliakie) ); indiziert bei IgA-defizienten Patienten mit Zöliakie-Verdacht
Glomeruläre Basalmembran-AAK Marker des pulmorenalen (Goodpasture-) Syndroms bzw. der Anti-GBM-Nephritis (frühzeitige Diagnostik von größter Bedeutung für Therapie!) Kontrolle vor Anmeldung der Nierentransplantation sinnvoll! Zur DD autoimmuner Glomerulonephritiden s. AAK gg Granulozytenzytoplasma, dsDNA sowie zirkulierende Immunkomplexe
Glutamat-Decarboxylase-AAK Typ 1 Diabetes; (Frühdiagnostik!); prädiabetische Insulitis. Risiko einer Diabetes-Entwicklung bei Verwandten 1. Grades!
Stiff-Person-Syndrom
ß2-Glykoprotein I-AAK Antiphospholipid-Syndrom
Glykoprotein 210-AAK Seltener Marker der primär-biliären Zirrhose (PBC); Untersuchung indiziert v.a. bei Verdacht auf AMA-negative PBC
Golgi-Apparat-AAK Kollagenosen (v.a. Sjögren-Syndrom); andere Autoimmunerkankungen; Virusinfekte
GP2-AAK (Glykoprotein 2-AAK) (IgA, IgG) Morbus Crohn
Gewebstransglutamase-AAK-IgA (GTG-AAK) Gluten-senstitive Enteropathie (Zöliakie); Dermatitis herpetiformis (M. Duhring). Gewebstransglutamase = Zielantigen der Endomysium-Antikörper.  
Gewebstransglutamase-AAK-IgG (GTG-AAK) Gluten-senstitive Enteropathie (Zöliakie); Dermatitis herpetiformis (M. Duhring); indiziert bei IgA-Defizienz
H+/K+-ATPase-AAK Typ A-Gastritis; perniziöse Anämie (H+/K+-ATPase = Zielantigen der Parietal­zell-Antikörper)
HA-AAK (Tyrosyl-tRNA-Synthetase-AAK) Polymyositis (Anti-Synthetase-Syndrom), interstitielle Lungenerkrankung
Herzmuskulatur-AAK Akutes rheumatisches Fieber; Postkardiotomie-/Postmyokardinfarkt-Syndrom (Dressler-Syndrom); Kardiomyopathie; Myokarditis
Histon-AAK Arzneimittel-induzierter Lupus (AAK gg dsDNA negativ!); SLE
HMGCR-AAK Nekrotisierende autoimmune Myopathie (Statin-assoziiert)
21-Hydroxylase-AAK Marker des idiopathischen Mb. Addison; auch bei autoimmunen polyglandulären Syndromen
Immunkomplexe, zirkulierend Immunkomplex-Vaskulitis
Insulin-AAK Typ 1 Diabetes
Interferon ß-AAK Therapiemonitoring bei Interferon-ß-Therapie (z.B Multiple Sklerose): Bestimmung empfohlen zu Therapiebeginn sowie 3, 6 und 9 Monate nach erster IFN-ß-Injektion (dann aller 6 Monate)
Intrinsic Faktor-AAK Perniziöse Anämie (spezifischer als AAK gg Parietalzellen)
Jo1 -AAK (Histidyl-tRNA-Synthetase-AAK) Marker der Poly-/Dermatomyositis (v.a. Polymyositis mit Lungenbeteiligung: sog. Anti-Jo1-Syndrom). Zu beachten: Negativbefund schließt autoimmune Myositis nicht aus!
Kaliumkanal-AAK Neuromyotonie, autoimmune Enzephalitis. S.a. Caspr2-AAK und Lgi1-AAK.
Keratin-AAK RA-Marker: ersetzt durch AAK gg CCP
Kollagen-AAK Rezidivierende Polychondritis; jedoch nicht krankheitsspezifisch
Kolon-Epithel-AAK Chronisch-entzündliche Darmerkrankung: geringe klinische Bedeutung; zur Diagnostik und Differenzierung autoimmuner Darmerkrankungen s. AAK gg Becherzellen (BAK), exokrines Pankreas (PAK), Granulozytenzytoplasma (x ANCA), Anti-Saccharomyces-AK (ASCA)
Komplementfaktor C1q-AAK Hypokomplementämisch-urtikarielles Vaskulitis-Syndrom (HUVS); SLE (Nephritis); membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN)
Ku-AAK Polymyositis/Sklerodermie-Overlap-Syndrom; primäre pulmonale Hypertonie; SLE
KS-AAK (Asparaginyl-tRNA-Synthetase-AAK) Polymyositis (Anti-Synthetase-Syndrom), interstitielle Lungenerkrankung
Laktoferrin-AAK Differenzierung einer autoimmunen Pankreatitis von Pankreatitiden anderer Genese; Laktoferrin-AK sind nicht krankheitsspezifisch
Lamin-B-Rezeptor-AAK (LBR) Seltener Marker der primär-biliären Zirrhose (PBC); Untersuchung indiziert v.a. bei Verdacht auf AMA-negative PBC
Leberantigen-AAK, lösliches s. Leber-Pankreas-AAK (SLA/LP)
Lebercytosol-Antigen 1-AAK (LC1) Marker der Autoimunhepatitis II (meist in Kombination mit AAK gg LKM)
Lebermembran-Antigen-AAK (LMA) Autoimmunhepatitis, aber auch bei Hepatitis-C-Virusinfektion
Leber-Niere-Mikrosomen-AAK (LKM) Hochtitrig: Autoimmunhepatitis Typ II; niedrigtitrig auch bei chronischer HCV-Hepatitis
Leber-Pankreas-AAK (SLA/LP) Marker der Autoimmunhepatitis Typ III (bzw. I)
Leydig-Zellen-AAK Primäre testikuläre Insuffizienz
Lgi1-AAK ("leucine-rich glioma-inactivated 1”)-AAK Autoimmune Enzephalitis, Neuromyotonie
LRP4-AAK ("low-density lipoprotein receptor-related protein 4") Marker der doppelt seronegativen (AAK gg AchR und MuSK negativ) Myasthenia gravis (dsnMG)
Ma2-AAK Paraneoplastische neurologische Symptome (Rhombenzephalitis, limbische Enzephalitis) bei Mamma-, Bronchial- und Hodenkarzinom
MAK s. Thyreoperoxidase-AAK
MCV-AAK Rheumatoide Arthritis
MDA5-AAK Dermatomyositis (v.a. amyopathische DM)
Mi2-AAK Marker der Dermatomyositis (DM). Zu beachten: Ein Negativbefund schließt eine DM nicht aus! Mi-2-AK positive DM: Assoziation mit Neoplasien (v.a. Mamma-, Kolonkarzinome)!
Mitochondriale Antigene-AAK (AMA) Hinweis auf primär biliäre Zirrhose (PBC)
Mitochondriales Antigen Typ 2-AAK (AMA-M2) Marker der primär biliären Zirrhose (PBC)
Mitochondriales Antigen Typ 9-AAK (AMA-M9) Marker für Frühform der primär biliären Zirrhose (PBC), auch bei AMA-M2 negativen Formen
Muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase-AAK Marker der seronegativen ( Acetylcholinrezeptor-AAK negativen) Myasthenia gravis (SNMG)
Myelin-AAK Demyelinisierende Erkrankungen; nicht krankheitsspezifisch
Myelin-assoziiertes Glykoprotein-AAK (MAG) IgM-Gammopathie-assoziierte Neuropathie
Myeloperoxidase-AAK (MPO-ANCA) Diagnose- und Aktivitätsmarker der mikroskopischen Polyangiitis; Marker der mikroskopischen Polyangiitis; Sonderform: rapid-progressive Glomerulonephritis (RPGN: frühzeitige Diagnostik von größter Bedeutung für Therapie!) Wichtig: bei RPGN immer parallel auf MPO-ANCA und GBM-AAK testen!
Nebennierenrinde-AAK Marker des idiopathischen Mb. Addison; auch bei autoimmunen polyglandulären Syndromen. S.a. AAK gg 21-Hydroxylase
Nebenschilddrüsen-Antigene-AAK Idiopathischer Hypoparathyreoidismus
Neuronenkerne-AAK Typ 1 (Anti-Hu) Paraneoplastische neurologische Symptome (Enzephalomyelitis, Neuropathie) beim kleinzelligen Bronchialkarzinom oder Neuroblastom
Neuronenkerne-AAK Typ 2 (Anti-Ri) Paraneoplastische neurologische Symptome (Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom) bei gynäkologischen Tumoren (v.a. Mammakarzinom) und kleinzelligem Bronchialkarzinom
Neuronenkerne-AAK Typ 3 (ANNA-3) Paraneoplastische neurologische Symptome (Neuropathie, Kleinhirndegeneration, limbische Enzephalitis) bei Tumoren der oberen Luftwege und des Oesophagus
NMDA-Rezeptor-AAK Autoimmune Enzephalitis ("Anti-NMDAR-Enzephalitis"); in ca. 60% paraneoplastisch
Nukleäre Antigene-AAK (ANA) Screening bei Verdacht auf systemische Bindegewebs- oder autoimmune Lebererkrankung. ANA mittel- bis hochtitrig: wichtiger Hinweis auf das Vorliegen einer systemischen Bindegewebserkrankung; je nach IFT-Muster und Symptomatik: Bestimmung der ANA-Spezifitäten (s. AAK gg dsDNA, Histone, Ro, La, Scl-70, Ku, Mi-2, Sm, U1-RNP). Bei ANA-Negativität kann ein SLE relativ sicher ausgeschlossen werden; Auschluss anderer Kollagenosen oder autoimmuner Lebererkrankung jedoch nicht möglich .
Nukleoläre Antigene-AAK Erfasst bei Untersuchung auf AAK gg nukleäre Antigene. Marker für die Sklerodermie oder das Polymyositis-Sklerodermie-Overlap-Syndrom
Nukleosomen-AAK SLE (früher nachweisbar als AAK gg dsDNA)
NuMA/Centrophilin-AAK Systemische Bindegewebserkrankung, v.a. Sjögren-Syndrom
NXP2-AAK Dermatomyositis
OJ -AAK (Isoleucyl-tRNA-Synthetase-AAK) Polymyositis (Anti-Synthetase-Syndrom), interstitielle Lungenerkrankung
p53-AAK Früher Marker einer Neoplasie
p-ANCA s. Myeloperoxidase-AAK
Pankreas-Inselzellen-AAK Typ 1 Diabetes (Frühdiagnostik); prädiabetische Insulitis
Risiko einer Diabetes-Entwicklung bei Verwandten 1. Grades!
Parietalzellen-AAK Typ A-Gastritis; perniziöse Anämie
Parotis-AAK Sjögren-Syndrom: Bestimmung nur sinnvoll, wenn AAK gg Ro/SS-A oder La/SS-B negativ !
PBC nukleäres Antigen-AAK Marker der primär-biliären Zirrhose (PBC)
Pemphigoid-Antigen-AAK, bullöses s. BP180-AAK, BP230-AAK
Periplakin-AAK Paraneoplastischer Pemphigus
Phosphatidylethanolamin-AAK Antiphospholipid-Syndrom (sehr selten auch bei Fehlen von AAK gg Cardiolipin)
Phosphatidylinositol-AAK Antiphospholipid-Syndrom (auch bei Fehlen von AAK gg Cardiolipin)
Phosphatidylserin-AAK Antiphospholipid-Syndrom
Phospholipase A2-Rezeptor-AAK (PLA2R-AAK) Membranöse Nephritis; idiopathisches nephrotisches Syndrom
PKCγ-AAK (Proteinkinase C gamma-AAK) Paraneoplastische Kleinhirndegeneration
PL7-AAK (Threonyl-tRNA-Synthetase-AAK) Polymyositis (Anti-Synthetase-Syndrom), interstitielle Lungenerkrankung
PL12-AAK (Alanyl-tRNA-Synthetase-AAK) Polymyositis (Anti-Synthetase-Syndrom), interstitielle Lungenerkrankung
PM-Scl-AAK (PM/Scl-75-, PM/Scl-100-AAL) Polymyositis/Sklerodermie-Overlap-Syndrom; idiopathische Myositis; Sklerodermie
Proteinase 3-AAK (PR3-ANCA) Diagnose- und Aktivitätsmarker der Granulomatose mit Polyangiitis (Wegener-Granulomatose); seltener bei anderen ANCA-assoziierten Vaskulitiden (AAV); von der AAV differente Subspezifität bei Colitis ulcerosa und primär sklerosierender Cholangitis
Prothrombin-AAK Antiphospholipid-Syndrom
Purkinjezellen Typ 1-AAK (Anti-Yo) Paraneoplastische neurologische Symptome (Kleinhirndegeneration) bei gynäkologischen Tumoren
Purkinjezellen Typ 2-AAK (Anti-PCA2) Paraneoplastische neurologische Symptome (Enzephalitis, LEMS, Neuro­pathie) beim kleinzelligen Bronchialkarzinom
Purkinjezellen Typ Tr-AAK (Anti-PCA-Tr) Siehe DNER-AAK
Quergestreifte Muskulatur-AAK Bestimmung nicht mehr sinnvoll: ersetzt durch AAK gg Titin
RA 33-AAK Rheumatoide Arthritis (nur indiziert bei RF- und ACPA negativer RA)
Retikulin-AAK Bestimmung nicht mehr sinnvoll: ersetzt durch AAK gg Gewebstransglutaminase
Rheumafaktor (IgA) Rheumatoide Arthritis
Rheumafaktor (IgM) Rheumatoide Arthritis
Ribosomale P-Protein-AAK SLE
Ribosomen-AAK s. Ribosomale P-Protein-AAK
RNA-Polymerase-III-AAK (RNAP-III) Systemische Sklerose
Saccharomyces cerevisiae-AK (ASCA) Marker des Morbus Crohn; nur sehr selten bei Colitis ulcerosa nachweisbar
SAE-AAK Dermatomyositis
Scl-70-AAK Marker der Sklerodermie
Sm-AAK Marker (ACR-Kriterium) des SLE
SOX-1-AAK (Anti-Glia-nukleäre Antikörper, AGNA) Paraneoplastisches Lambert-Eaton myasthenisches Syndrom (LEMS), sensible Neuropathie oder Kleinhirndegeneration bei kleinzelligem Bronchialkarzinom
Sp-100-AAK Spezifität der AAK gg PBCNA; Untersuchung indiziert nur bei Verdacht auf AMA-negative PBC und Problemen bei PBCNA-IFT !
SRP-AAK ("signal recognition particle")-AAK Nekrotisierende autoimmune Myopathie (Anti-SRP-Syndrom)
SS-A-AAK (Ro52) Sjögren-Syndrom; SLE; kongenitale Lupus-Syndrome (kongenitaler Herzblock!)
SS-A-AAK (Ro60) Sjögren-Syndrom; SLE
SS-B-AAK Sjögren-Syndrom; SLE
Steroidproduzierende Zellen-AAK Autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ 1
Ta-AAK Paraneoplastische neurologische Symptome (limbische Enzephalitis, Rhombenzephalitis) bei Keimzelltumoren des Hodens
Th/To-AAK Systemische Sklerose
Theka-Zellen-AAK Primäre Ovarialinsuffizienz; autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ 1
TIF1-AAK Juvenile Dermatomyositis, Tumor-assoziierte Myositis
Thyreoglobulin-AAK M. Basedow; autoimmune Thyreoiditis
Thyreoidea-stimulierendes Hormon-Rezeptor-AAK Marker des Morbus Basedow
Thyreoperoxidase-AAK M. Basedow; autoimmune Thyreoiditis
Titin-AAK (MGT-30) Marker für Thymusneoplasien bei Myasthenia gravis
Tr-AK Paraneoplastische Kleinhirndegeneration bei Mb. Hodgkin
Transglutaminase-AAK s. Gewebstransglutamase-AAK
Tubuläre Basalmembran-AAK Idiopathische oder Medikamenten-induzierte interstitielle Nephritis
Tyrosinphosphatase-AAK, inselzellspezifische (IA2) Typ 1 Diabetes (Frühdiagnostik!); prädiabetische Insulitis. Risiko einer Diabetes-Entwicklung bei Verwandten 1. Grades!
U1-RNP-AAK Marker des Sharp-Syndrom, nicht krankheitspezifisch (auch bei Sklerodermie und SLE)
VGCC-AAK ("voltage-gated calzium channel") Siehe Calciumkanal-AAK
VGKC-AAK ("voltage-gated potassium channel") Siehe Kaliumkanal-AAK
x ANCA Primär-sklerosierende Cholangitis (PSC), Colitis ulcerosa
Zentriol/Zentrosom-AAK Sklerodermie ?
Zentromere-AAK Marker der systemischen Sklerose (v.a. CREST-Syndrom); Jahre vor Erkrankungsmanifestation nachweisbar! Bei Überlagerung des IFT-Befundes durch andere ANA: Bestimmung mittels EIA (s. AAK gg CENP-B)
Zentromerprotein A-AAK (CENP-A) Marker der systemische Sklerose (Sklerodermie), Reaktivität der ACA (s. Zentromere-AAK); in ca. 5% bei ACA positiven, Anti-CENP-B negativen Sklerodermiepatienten nachweisbar
Zentromerprotein B-AAK (CENP-B) Marker der systemische Sklerose (Sklerodermie), Hauptreaktivität der ACA (s. Zentromere-AAK)
Zentromerprotein F-AAK (CENP-F) Tumore; chronisch-entzündliche Erkrankungen (selten nachweisbar)
Zic4-AAK ("zink finger of the cerebellum 4")-AAK Paraneoplastische Kleinhirndegeneration; Assoziation mit kleinzelligem Bronchialkarzinom
ZnT8-AAK (Zink-Transporter T8-AAK) Diabetes mellitus Typ 1
ZO-AAK (Phenylalanyl-tRNA-Synthetase) Polymyositis (Anti-Synthetase-Syndrom), interstitielle Lungenerkrankung

B. Diagnostikempfehlungen bei verschiedenen Krankheitsbildern

1. Systemische Autoimmunerkrankungen

1.1 ANCA-assoziierte Vaskulitiden (AAV)

Formen/Symptome:

Entzündung des oberen (V. a. initiale GPA bei antibiotikaresistenter Rhinitis/Sinusitis mit blutigen Borken/nasalen Krusten) und unteren Respirationstraktes (subklinisch bis alveoläre Hämorrhagie), Glomerulonephritis (rapid-progressive Glomerulonephritis, RPGN); therapierefraktäres Asthma bronchiale und Bluteosinophilie bei EGPA

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Bestimmung der ANCA-Spezifität: ANCA gegen Proteinase 3 (cytoplasmatische c-ANCA = PR3-ANCA) und/oder gegen Myeloperoxidase (perinukleäre p-ANCA = MPO-ANCA)
  2. Serologische Entzündungsparameter (BSG, CRP, veränderte Eiweißzusammensetzung im Serum), Blutbild (Anämie, Leukozytose, Eosinophilie); Routinelabor mit Standardparametern zur Diagnostik von Organmanifestationen (v.a. Niere)

Zu beachten: Das Screening auf c-ANCA/p-ANCA ist allein nicht ausreichend. Nur die zusätzliche Bestimmung von MPO- und PR3-ANCA erbringt diagnostisch richtungweisende Befunde. Idealerweise sollten ANCA-Screening und Spezifitätstestungen parallel erfolgen, da in seltenen Fällen spezifische ANCA auch bei Negatitivtät im Screeningtest nachweisbar sein können.
Bewertung der ANCA-Befunde

1.2 Anti-Phospholipid-Syndrom

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Klassifikationskriterien: Lupus-Antikoagulans (LAC) + Cardiolipin-AK (IgG + IgM) + ß2-Glykoprotein I-AK (IgG + IgM)
  2. Falls negativ (seronegatives APS?): Anti-Cardiolipin-IgA und ß2-Glykoprotein I-IgA, Phosphatidylserin-Antikörper (Autoantikörper gegen (Phosphatidylserin/Prothombin-Komplex)
  3. Falls negativ (seronegatives APS?): Phosphatidylethanolamin-, Phosphatidylinositol-, Prothrombin-, Annexin V-Antikörper (selten)

Weiterhin empfohlen: ANA-Screening zur Diagnostik einer assoziierter autoimmunen Systemerkrankung gemäß Empfehlungen zur Autoantikörper-Analytik bei Verdacht auf Anti-Phospholipid-Syndrom (in Anlehnung an Conrad K, Schößler W, Hiepe F. Autoantikörper bei systemischen Autoimmunerkrankungen. 4. Auflage, Pabst Science Publishers, Lengerich 2012, Anhang VI).
Entsprechend den revidierten Klassifikationskriterien sollte mindestens eines der Laborkriterien (Lupus-Antikoagulans, Anti-Cardiolipin-IgG/IgM, ß2-Glykoprotein I-IgG/IgM) auch bei Testwiederholung in 12 Wochen positiv sein.

1.3 Autoimmune Myositiden (Dermato-/Polymyositis)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Muskelenzyme (CK, LDH, Aldolase)
  2. Screening auf ANA (HEp-2-Zell-IFT) und ggf. ANA-Differenzierung
    • Jo1-Antikörper bei antizytoplasmatischen Muster im IFT und/oder Verdacht auf Polymyositis (Anti-Synthetase-Syndrom) oder interstitielle Lungenerkrankung
    • Mi-2-Antikörper bei ANA-Positivität und/oder Verdacht auf Dermatomyositis
    • PM-Scl-Antikörper (ELISA) bei Verdacht auf Polymyositis-Sklerodermie-Overlap-Syndrom
  3. Multiparametrische Assays zur Bestimmung folgender Autoantikörper (Auswahl der Parameter je nach diagnostischer Frage-stellung):
    • Anti-tRNA-Synthetase-Antikörper (ARS-AK): PL7 (Thr-tRNA-Synthetase)-, PL12 (Ala-tRNA-Synthetase)-, EJ (Gly-tRNA-Synthetase)-, OJ (Ile-tRNA-Synthetase)-, Zo (Phe-tRNA-Synthetase)-, Ha (Tyr-tRNA-Synthetase)-Antikörper bei Verdacht auf Verdacht auf PM (Anti-Synthetase-Syndrom) oder idiopathische interstitielle Lungenerkrankung!
    • HMGCR-Antikörper bei Verdacht auf Statin-assoziierte nekrotisierende Myopathie (NAM) - auch bei NAM ohne Statin-Medikation!
    • SRP-Antikörper bei Verdacht auf NAM (Anti-SRP-Syndrom)
    • NXP2-Antikörper bei Verdacht auf DM
    • MDA5-Antikörper bei DM (v. a. bei Verdacht auf amyopathische DM)
    • TIF1y-Antikörper bei juveniler DM und Verdacht auf Tumor-assoziierte Myositis (bei Patienten > 40 Jahre)
    • SAE-Antikörper bei Verdacht auf DM
    • Ro52-Antikörper: schlechtere Prognose beim Anti-Synthetase-Syndrome
    • Ku-AAK bei Verdacht auf Overlap-Syndrom

1.4 Mischkollagenosen

Chronisch entzündlich-rheumatische Erkrankungen mit Manifestationen verschiedener Kollagenosen (v.a. Myositis in Kombination mit Sklerodermie oder SLE-Symptomen)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Muskelenzyme (v.a.CK) bei Verdacht auf Myositis
  2. Screening auf ANA (HEp-2-Zell-IFT) und ggf. ANA-Differenzierung
    • Ku-Antikörper: in 5-25% bei Polymyositis/Sklerodermie-Overlap-Syndrom
    • PM/Scl-Antikörper: in 24-55% bei Polymyositis/Sklerodermie-Overlap-Syndrom
    • Ro52-Antikörper: können beim bei Polymyositis/Sklerodermie-Overlap-Syndrom nachweisbar sein (Hinweis auf schlechte Prognose?)
    • U1-RNP-Antikörper: Diagnosemarker der MCTD

1.5. Mikroskopische Polyangiitis (MPA)

Siehe ANCA-assoziierte Vaskulitiden (AAV).

1.6. Rheumatoide Arthritis (RA) / chronische Polyarthritis (cP)

Formen/Symptome:

In Schüben verlaufende entzündliche Systemerkrankung, die sich vorwiegend an mehreren Gelenken mit symmetrischem Befallsmuster manifestiert (Gelenkschwellung, Schmerzen, Gelenksteifigkeit) und bei zu später oder nicht adäquater Therapie zu schweren Destruktionen der befallenen Gelenke führt!

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. CCP-Antikörper und IgM-Rheumafaktoren (obligat)
  2. alternative ACPA-Assays (MCV-, CEP-1-, CPA-Antikörper), falls CCP negativ
  3. IgA-Rheumafaktor, RA33-Antikörper (falls weiter negativ)
  4. Differentialdiagnostik/Diagnostik assoziierter Erkrankungen durch ANA und ggf. ANA-Differenzierung (sekundäres Sjögren-Syndrom oder Overlap-Syndrome ("Rhupus" bei dsDNA-Antikörpern)
  5. "seronegative" RA möglich
  6. Blutbild, BSG und/oder CRP als Marker einer systemischen Entzündung
    • Korrelation des CRP mit Entzündung bei RA ausreichend für Therapiemonitoring
    • keine Unterscheidung zwischen Schub der Grunderkrankung und Infektion möglich
    • CRP-Werte <= 50 mg/l: inaktive/milde Erkrankung; CRP > 100 mg/l: Hinweis auf schwere Erkrankung
    • mäßiggradige Leuko- und Thrombozytose im akuten Krankheitsschub
    • bei längerem Krankheitsverlauf meist normochrome und normozytäre Anämie

1.7. Sharp-Syndrom (MCTD)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Screening auf ANA (HEp-2-Zell-IFT) und ggf. ANA-Differenzierung
    • U1-RNP-Antikörper
    • wenn U1-RNP-Antikörper negativ: dsDNA-, Sm-, Ro-, La-, Scl70-Antikörper
    • wenn ANA und U1-RNP-Antikörper negativ oder zytoplasmatische Antikörper positiv: Jo1-Antikörper
    • alternativ: multiparametrische Analytik von SLE-, Sklerodermie- und Myositis-spezifischen Autoantikörpern

1.8. Sjögren-Syndrom (SjS)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Screening auf ANA (HEp-2-Zell-IFT) und ggf. ANA-Differenzierung
    • AAK gg. Ro/SS-A (Ro52-, Ro60-)
    • AAK gg. La/SS-B
  2. IgM-Rheumafaktoren
  3. Alpha-Fodrin-Antikörper
  4. hämatologische Abklärung bei Verdacht auf Lymphom (Fieber, Lymphadenopathie, Anämie, Gewichtsverlust)
  5. Kryoglobuline und Komplementverbrauch: Positive Kryoglobuline und erniedrige Werte für CH50, C3 und C4 sind ungünstige Prognoseparameter (vaskulitische Purpura, akrale Nekrosen, Polyneuropathie)
  6. Serumelektrophorese zur Diagnostik einer monoklonalen Gammopathie

1.9. Systemischer Lupus erythematodes (SLE)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Screening auf ANA (HEp-2-Zell-IFT) und ggf. ANA-Differenzierung
    • AAK gg. dsDNA
    • AAK gg. Sm
    • AAK gg. U1-RNP
    • AAK gg. Ro/SS-A
    • AAK gg. La/SS-B
  2. Phospholipid-Antikörper (AAK gegen Cardiolipin und AAK gg. ß2-Glykoprotein I)
  3. Lupus-Antikoagulanzien
  4. falls ANA-Differenzierung nach 1. negativ: AAK gg. DFS70 und AAK gg. Rib-P
  5. Entzündungsparameter BSG (fast immer wesentlich erhöht) und CRP (selten erhöht)
  6. Blutbild und Hb: Anämie, Leukopenie, Thrombopenie
  7. Routinelabor mit Standardparametern zur Diagnostik von Organmanifestationen (insb. Nierenbeteiligung)
  8. Komplementanalytik: CH50, C3, C4 (erniedrig bei angeborenem Komplementdefekt und Komplementverbrauch im Rahmen der Lupusnephritis)

1.10. Systemische Sklerose (SSc, Sklerodermie)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. ANA und ggf. ANA-Differenzierung (in 80-95% nachweisbar, in Abhängigkeit von SSc-Typ): häufig hochtitrig, meist mit centromeren (ACA), nukleolären (antinukleoläre Antikörper) oder granulären Mustern
    • Scl-70-Antikörper: v. a. bei dcSSc; oft schwere systemische Verläufe (interstitielle Lungenerkrankungen) mit schlechter Prognose.
    • CENP-A/B-Antikörper: v. a. bei lcSSc/CREST-Syndrom mit rel. günstiger Prognose
    • RNA-Polymerase III (RNAP-III)-Antikörper: bei dcSSc Risikomarker für renale Krise
    • Fibrillarin-Antikörper: bei dcSSc Risikomarker für pulmonale Hypertonie
    • Th/To-Antikörper: assoziiert mit lcSSc und schweren Organmanifestationen (renale Krise, pulmonale Hypertonie)
    • U1-RNP-, PM/Scl-, Ku-Antikörper: v. a. bei Overlap-Syndromen
  2. wenn im ANA-IFT zytoplasmatisches Muster nachweisbar
    • AMA-M2 (assoziierte primär biliäre Zirrhose? Risiko der Entwicklung einer PBC)
  3. Diagnostik von Organmanifestationen, v. a. zur frühzeitigen Diagnostik einer interstitiellen Lungenerkrankung (BAL) oder einer SSc-bedingten renalen Krise (Proteinurie, Kreatinin-Clearance)

1.11. Undifferenzierte Kollagenose (UCTD)

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. HEp-2-Zell-Assay: ANA obligat (meist mit niedrigtitrig mit feingranulären Mustern)
  2. Wenn ANA positiv: Einzel-Assays (vorzugsweise ELISA) oder multiparametrische Assays zu Bestimmung von:
    • dsDNA-Antikörper (wenn negativ: Nukleosom-Ak)
    • Sm- und U1-RNP-Antikörper
    • Ro/La-Antikörper
    • Sklerodermie-spezifische Antikörper (siehe systemische Sklerose) zum Ausschluss einer (frühen) systemischen Sklerose bei Patienten mit Raynaud-Phänomen
  3. Wenn ANA dicht-feingranulär positiv bei Negativität für unter 2. genannte ANA-Spezifitäten:
    • DFS70-Antikörper
  4. IgM-Rheumafaktor und ACPA (CCP-Antikörper) zum Ausschluss einer (frühen) RA bei Patienten mit Arthritis

1.12. Wegener-Granulomatose

Siehe ANCA-assoziierte Vaskulitiden (AAV).

2. Organspezifische Erkrankungen und Manifestationen bei Systemerkrankungen

2.1 Augenerkrankungen und Augenmanifestationen bei Systemerkrankungen

2.1.1. Endokrine Orbitopathie

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg steroidproduzierende Zellen (SPC), AAK gg Nebennierenrinde, AAK gg 21-Hydroxylase

2.1.2. Okuläre Erstmanifestation oder limitierte Form einer Wegenerschen Granulomatose

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg Granulozytenzytoplasma (c‑ANCA) / Proteinase 3 (PR3-ANCA) der 3. Generation, selten AAK gg p‑ANCA/ Myelo­peroxidase (MPO-ANCA)

2.1.3. Okuläre Manifestation einer Mikroskopischen Polyangiitis

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg Granulozytenzytoplasma (p‑ANCA) / Myeloperoxidase (MPO-ANCA), selten AAK gegen Granulozytenzytoplasma (c‑ANCA) / Proteinase 3 (PR3-ANCA)

2.1.4. Okuläre Manifestationen bei Kollagenosen

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg nukleäre Antigene (ANA), AAK gg extrahierbare nukleäre Antigene (ENA)

2.1.5. Okuläre Manifestationen bei oligoarthritischer juveniler idiopathischer Arthritis

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg nukleäre Antigene (ANA)

2.1.6. Okuläre Manifestationen beim Anti-Phospholipid-Syndrom

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Lupus-Antikoagulans + AAK gg Cardiolipin (IgG + IgM)
  2. AAK gg ß2-Glykoprotein I (IgG + IgM), AAK gg Phosphatidylserin, AAK gg Cardiolipin (IgA)
  3. AAK gg Phosphatidylethanolamin, AAK gg Phosphatidylinositol, AAK gg Prothrombin

2.1.7. Okuläre Manifestationen beim Sjögren-Syndrom

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg Ro/SS-A-Antigen, AAK gg La/SS-B-Antigen
  2. AAK gg Alpha-Fodrin

Siehe Sjögren-Syndrom (ANA, Ro/SS-AAK, RF).

2.1.8. Okuläre Manifestation bei M. Reiter, M. Bechterew)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. HLA-B27

2.1.9. Okuläre Manifestation einer rezidivierenden Polychondritis

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg Kollagen Typ II

2.1.10. Okuläre Myasthenie

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg Acetylcholinrezeptor (AchR), MuSK

Siehe Myasthenia gravis (AchR-, MuSK-, LRP4-AK).

2.1.11. Okuläres (vernarbendes) Pemphigoid

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg epidermale Basalmembran
  2. AAK gg bullöses Pemphigoid-Antigen BPAG2

Siehe bullöses Pemphigoid (epidermale BM, BP180-AK).

2.2. Endokrinopathien

2.2.1. Autoimmun polyglanduläres Syndrom Typ 1 (APS-1)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg steroidproduzierende Zellen (SPC), AAK gg Nebennierenrinde, AAK gg 21-Hydroxylase
  2. AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg Thyreo­globulin (TAK), AAK gg Parietalzellen (PCA), AAK gg Inselzellen (ICA), AAK gg Glutamat-Decarboxylase (GAD), AAK gg inselzell-spezifische Tyrosinphosphatase IA2
  3. AAK gg nukleäre Antigene (ANA), AAK gg glatte Muskulatur (SMA), AAK gg Leber-Niere-Mikrosomen (LKM), AAK gg Endomysium (EmA) bzw. Gewebstransglutaminase (GTG)

2.2.2. Autoimmun polyglanduläres Syndrom Typ 2 (APS-2)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg steroidproduzierende Zellen (SPC), AAK gg Neben-nierenrinde, AAK gg 21-Hydroxylase, AAK gg TSH-Rezeptor (TRAK), AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg Thyreoglobulin (TAK), AAK gg Inselzellen (ICA), AAK gg Glutamat-Decarboxylase (GAD), AAK gg Inselzell-spezifische Tyrosinphosphatase IA2
  2. AAK gg Endomysium (EmA) bzw. Gewebstransglutaminase (GTG), AAK gg Parietalzellen (PCA)

2.2.3. Diabetes mellitus Typ 1 (juveniler Diabetes/IDDM, LADA)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. HbA1c; AAK gg Pankreas-Inselzellen (ICA), AAK gg Glutamat-Decarboxylase (GAD), AAK gg Inselzell-spezifische Tyrosinphosphatase IA2, AAK gg Insulin

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:

v. a. AAK (IgA) gg Endomysium (EmA-IgA) bzw. AAK (IgA) gg Gewebstransglutaminase (GTG)

2.2.4. Hashimoto-Thyreoiditis (chronische lymphozytäre Thyreoiditis)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg Thyreoglobulin (TAK)
  2. AAK gg steroidproduzierende Zellen, AAK gg Nebennierenrinde, AAK gg Parietalzellen (PCA), AAK gg Inselzellen (Thyreoiditis im Rahmen eines polyglandulären Autoimmunsyndroms?)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:

AAK gg nukleäre Antigene (ANA), AAK gg mitochondriale Antigene (AMA), AAK gg glatte Muskulatur (SMA), AAK gg Leber-Niere-Mikrosomen (LKM)

2.2.5. Morbus Addison, idiopathischer (Autoimmunadrenalitis)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg steroidproduzierende Zellen (M. Addison im Rahmen eines polyglandulären Autoimmunsyndroms?)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:

u.a. AAK gg Pankreas-Inselzellen (ICA), AAK gg Endomysium, AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg Parietalzellen (PCA)

2.2.6. Morbus Basedow (Immunhyperthyreose)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Schilddrüsenhormone (fT3, fT4); AAK gg TSH-Rezeptor (TRAK), AAK gg Thyreoperoxidase (TPO)
  2. AAK gg steroidproduzierende Zellen, AAK gg Nebennierenrinde, AAK gg Parietalzellen (PCA), AAK gg Inselzellen (Immunhyper­thyreose im Rahmen eines polyglandulären Autoimmunsyndroms?)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:

AAK gg nukleäre Antigene (ANA), AAK gg mitochondriale Antigene (AMA), AAK gg glatte Muskulatur (SMA), AAK gg Leber-Niere-Mikrosomen (LKM)

2.3. Gastrointestinale Erkrankungen

2.3.1. Autoimmune Enteropathie

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg Becherzellen (BAK) und AAK gg Enterozyten (negativer Befund schließt die Diagnose nicht aus!)
  2. AAK gg Endomysium (EmA-IgA) und/oder AAK gegen Transglutaminase zum Ausschluß einer (refraktären) Zöliakie

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:

AAK gg nukleäre Antigene (ANA), AAK gg Pankreas-Inselzellen (ICA), AAK gg glatte Muskulatur (SMA), AAK gg Leber-Niere-Mikrosomen (LKM), AAK gg Thyreoglobulin (TAK), AAK gg Parietalzellen (PCA), AAK gg Nebennierenrinde

2.3.2. Autoimmune gastrointestinale Dysmotililät (AIGD)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Autoantikörper gegen onkoneuronale Antigene (AAK gg Hu, AAK gg CV2/CRMP5) sind bei paraneoplastisch bedingter AIGD zu finden. Bei Nachweis sollte nach Tumoren (v. a. kleinzelligen Lungenkarzinomen) gefahndet werden.
  2. Autoantikörper gegen verschiedene Rezeptoren (ganglionäre nAChR-, AAK gg Calciumkanäle, AAK gg. Kaliumkanäle) können bei der idiopathischen AIGD nachweisbar sein.

2.3.3. Chronisch atrophische Gastritis Typ A (Autoimmungastritis)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Diagnostik eines Vitamin B12-Mangels, Helicobacter pylori-Diagnostik, AAK gg Parietalzellen (PCA), AAK gg H+/K+-ATPase
  2. AAK gg Intrinsic Faktor (perniziöse Anämie?)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:

AAK gg steroidproduzierende Zellen (SPC), AAK gg Nebennierenrinde, AAK gg 21-Hydroxylase, AAK gg TSH-Rezeptor (TRAK), AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg Thyreoglobulin (TAK)

2.3.4. Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED, Morbus Crohn, Colitis ulcerosa)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg Becherzellen (BAK), AAK gg exokrines Pankreas (PAK) bzw. Glykoprotein 2 (GP2, IgA + IgG), AAK gg Granulozytenzytoplasma (atypische oder x‑ANCA), Anti-Saccharomyces cerevisiae-AK (ASCA, IgA+IgG)
  2. AAK gg Proteinase3 (PR3-ANCA), auch bei Negativität für c‑ANCA! Vor allem bei Colitis, assoziiert mit primär-sklerosierender Cholangitis (PSC)
  3. AAK gg Endomysium (EmA-IgA) bzw. AAK gg Transglutaminase zum Ausschluß einer Zöliakie

2.3.5. Glutensensitive Enteropathie (Zöliakie)

Formen/Symptome:

AAK-Bestimmungen auch empfohlen bei:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. IgA-AAK gg Endomysium (EmA-IgA) bzw. gg Gewebstransglutaminase (GTG) - beide Testungen empfohlen
  2. IgG-AAK gg Gewebstransglutaminase (GTG-IgG) und/oder IgG-AAK gg deamidiertes Gliadin-Peptide (DGP) bei IgA-Defekt
  3. Kontrolle der Einhaltung glutenfreier Diät: Titer der AAK gg Gewebstransglutaminase (GTG) alle 6 Monate! Bei Nichteinhalten der Diät erhöhtes Risiko der Entwicklung von Malignomen (gastrointestinale Lymphome, Karzinome des Oesophagus und Dünndarms, ZNS-Tumoren) und anderen organspezifischen Autoimmunerkrankungen!

2.4. Hauterkrankungen und Hautmanifestationen bei Systemerkrankungen

2.4.1. Angioödem (Quincke-Ödem, angioneurotisches Ödem)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Komplement-Diagnostik: C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Konzentration vermindert bei hereditärem (HAE) und erworbenem Angioödem (AAE); funktioneller C1-INH-Defekt bei meist normaler C1-IHN-Konzentration bei HAE Typ II; C4 vermindert bei HAE; gleichzeitige funktionelle und quantitative Bestimmung von C1-INA empfohlen.
  2. Lymphom-Diagnostik
  3. Autoantikörper-Diagnostik: AAK gegen C1-Esterase-Inhibitor: diagnostischer Marker für das AAE Typ II. Daneben kann auch eine Reihe von anderen AAK (z.B. ANA) nachweisbar sein. ANA (dsDNA) bei Systemischem Lupus erythematodes (SLE) als Grunderkrankung.

2.4.2. Bullöses Pemphigoid

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1.   Autoantikörper gegen Hemidesmosomen ("Pemphigoid-Antikörper"):

2.4.3. Dermatitis herpetiformis (Morbus Duhring)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. IgA-AAK gg Endomysium (EmA-IgA) und/oder AAK gg Gewebstransglutaminase (GTG)
  2. IgG-AAK gg Gewebstransglutaminase (GTG) bei IgA-Defekt

2.4.4. Dermatomyositis ("Lila-Krankheit")

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Siehe autoimmune Myositiden: AAK gg Mi-2, AAK gg NXP2, AAK gg TIF1, AAK gg SAE; Negativität schließt Dermatomyositis nicht aus!

2.4.5. Epidermolysis bullosa acquisita (EBA)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Direkte Immunfluoreszenz: lineare IgG- (selten IgA-) und C3-Ablagerungen in der Basalmembranzone
  2. Indirekte Immunfluoreszenz an Affenoesophagus: Färbung der Basalmembranzone - AAK gg epidermale Basalmembran (EBM-AK)
  3. Kollagen VII-Antikörper

2.4.6. Hautmanifestationen einer systemischen Vaskulitis

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg Granulozytenzytoplasma (c‑ANCA/p‑ANCA ), AAK gg Proteinase3 (PR3-ANCA), AAK gg Myeloperoxidase (MPO-ANCA)

2.4.7. Hautmanifestationen eines Systemischen Lupus erythemathodes (SLE)

Formen/Symptome:

 

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Immunglobuline, C3, C4, ANA, AAK gg Doppelstrang-DNA (dsDNA), AAK gg extrahierbare nukleäre Antigene (ANA-Differen­zierung), AAK gg Sm, AAK gg Cardiolipin
  2. AAK gg Histone, AAK gg Nukleosomen, AAK gg Ro/SS-A- und La/SS-B-Antigene
  3. AAK gg PCNA, AAK gg ribosomale Phosphoproteine (RPP), AAK gg Ku-Antigen

2.4.8. Herpes gestationis (Pemphigoid gestationis)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg epidermale Basalmembran (in ca. 10% positiv), AAK gg BP180, selten AAK gg BP230

2.4.9. Hypokomplementämisches urtikarielles Vaskulitis-Syndrom (HUVS)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. CH100, C1q, AAK gg Komplementfaktor C1q

2.4.10. Livedo reticularis

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Lupus-Antikoagulans (LAC) + AAK gg Cardiolipin (IgG + IgM)
  2. AAK gg ß2-Glykoprotein I (IgG + IgM), AAK gg Phosphatidylserin, AAK gg Cardiolipin (IgA)
  3. AAK gg Phosphatidylethanolamin, AAK gg Phosphatidylinositol, AAK gg Prothrombin

2.4.11. Paraneoplastischer Pemphigus

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Direkte Immunfluoreszenz an periläsionaler Haut: interzelluläre, aber auch lineare IgG-Ablagerungen entlang der Basalmembranzone
  2. Indirekte Immunfluoreszenz an Affenoesophagus: typische interzelluläre Färbung. Darüber hinaus binden AAK (im Gegensatz zum idiopathischen Pemphigus) auch an Übergangs- und Zylinderepithelien von Harnblase, Bronchien sowie Dünn- und Dickdarm. Die Heterogenität der Färbemuster ergibt sich aus der Vielzahl der beim paraneoplastischen Pemphigus exprimierten Autoantikörper.
  3. AAK gg Envoplakin- und/oder AAK gg Periplakin
  4. seltener AAK gg Desmoglein 3, AAK gg Desmoplakin 1 und 2 sowie AAK gg Plektin

2.4.12. Pemphigus-Krankheiten (u. a. P. vulgaris, P. foliaceus)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Autoantikörper gegen Desmosomen ("Pemphigus-Antikörper"):
    • Direkte Immunfluoreszenz an periläsionaler Haut: interzelluläre IgG-Ablagerungen
    • Indirekte Immunfluoreszenz an Affenoesophagus: typische interzelluläre Färbung = AAK gg epidermale Interzellularsubstanz ( desmosomale Antigene)
    • AAK gg Desmoglein 3 (P. vulgaris) (in bis zu 100%), seltener Desmoglein 1-Antikörper (P. foliaceus)

2.4.13. Subakut kutaner Lupus erythematodes (SCLE)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Ro/SS-A- und La/SS-B-Antigene

2.4.14. Vernarbendes Schleimhautpemphigoid

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg epidermale Basalmembran selten positiv, aber immunhistologisch Ablagerungen von IgG, IgA und Komplement in der Basalmembranzone nachweisbar

2.5. Herzerkrankungen und Herzmanifestationen bei Systemerkrankungen

2.5.1. Akutes rheumatisches Fieber

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. ASAT, AAK gg Herzmuskulatur

2.5.2. Dilatative Kardiomyopathie

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg ß1-adrenergen Rezeptor (Routinetest in Vorbereitung)

2.5.3. Kardiale Manifestationen beim Antiphospholipid-Syndrom

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Lupus-Antikoagulans (LAC) + AAK gg Cardiolipin (IgG + IgM),
  2. AAK gg ß2-Glykoprotein I (IgG+IgM), AAK gg Phosphatidylserin, AAK gg Cardiolipin (IgA)
  3. AAK gg Phosphatidylethanolamin, AAK gg Phosphatidylinositol, AAK gg Prothrombin

2.5.4. Kongenitaler Herzblock

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Ro/SS-A- und La/SS-B-Antigene

2.5.5. Postmyokardinfarktsyndrom (Dressler-Syndrom)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Herzmuskulatur

2.6. HNO-Erkrankungen und -Manifestationen bei Systemerkrankungen

2.6.1. Chronisch-progredienter sensineuraler Hörverlust

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Kollagen Typ II, AAK gg Hitzeschockprotein HSP70

2.6.2. HNO-Manifestationen der rezidivierenden Polychondritis

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Kollagen Typ II

2.6.3. HNO-Manifestationen einer Wegener-Granulomatose

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Granulozytenzytoplasma (c-ANCA, p-ANCA), AAK gg Proteinase 3 (PR3-ANCA der 3. Generation), AAK gg Myeloperoxidase (MPO-ANCA)

2.6.4. Innenohrerkrankung unklarer Genese

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg nukleäre Antigene (ANA): wenn positiv, progessiverer Verlauf im Vergleich zu ANA-negativen Fällen möglich

2.6.5. Morbus Meniére

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Kollagen Typ II u. Hitzeschockprotein HSP70

2.6.6. Xerostomie

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Kollagen Typ II u. Hitzeschockprotein HSP70
  2. Immunglobuline, ANA, AAK gg Ro/SS-A- und La/SS-B-Antigene, Rheumafaktoren
  3. AAK gg α-Fodrin

2.7. Infertilität und Schwangerschaftsmorbidität

2.7.1. Immunologische Infertilität

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Spermatozoen

2.7.2. Primäre Ovarialinsuffizienz

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Theca-Zellen des Ovar

2.7.3. Primäre testikuläre Insuffizienz

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Leydig’sche Zwischenzellen

2.7.4. Schwangerschaftsmorbidität

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Lupus-Antikoagulans (LAC) + AAK gg Cardiolipin (IgG + IgM),
  2. AAK gg ß2-Glykoprotein I (IgG+IgM), AAK gg Phosphatidylserin, AAK gg Cardiolipin (IgA), AAK gg Annexin V
  3. AAK gg Phosphatidylethanolamin, AAK gg Phosphatidylinositol, AAK gg Prothrombin

2.8 Lebererkrankungen

2.8.1. Autoimmune Hepatitiden

Formen:

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Immunfluoreszenz-Screening mittels Organkryostatschnitten (Leber, Niere, Magen) und HEp-2-Zellen auf das Vorliegen von ANA, AAK gg glatte Muskulatur (SMA) und AAK gg Leber-Niere Mikrosomen (LKM),
  2. Spezifische Immunoassays (ELISA, LIA) zum Nachweis von AAK gg Leber-Niere-Mikrosomen (LKM), AAK gg F‑Aktin, AAK gg Leber-Pankreas-Antigen (LP/SLA), AAK gg Lebercytosolantigen (LC1), AAK gg Asialoglykoproteinrezeptor (ASGPR)

Transaminasen häufig schon in Frühstadien erhöht; Immunglobulin G häufig schon in Frühstadien erhöht; Bilirubin meist erst in Spät­stadien erhöht

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:

AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg Thyreoglobulin (TAK), AAK gg Inselzellen (ICA), AAK gg Glutamat-Decarboxylase (GAD), AAK gg Becherzellen (BAK), AAK gg Granulozytenzytoplasma (atypische oder x ANCA)

2.8.2. AIH-PBC-Overlap-Syndrom (Immuncholangiopathie)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Transaminasen, Immunglobulin G, AP, GGT
  2. Immunfluoreszenz-Screening mittels Organkryostatschnitten (Leber, Niere, Magen) und HEp-2-Zellen auf das Vorliegen von ANA, AAK gg glatte Muskulatur (SMA) und AAK gg Leber-Niere-Mikrosomen (LKM)
  3. Spezifische Immunoassays (ELISA, LIA) zum Nachweis von AAK gg AMA-M2, AAK gg F-Aktin, AAK gg Leber-Pankreas-Antigen (LP/SLA)

2.8.3. AIH-PSC-Overlap-Syndrom

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Transaminasen, Immunglobulin G, AP, GGT
  2. Immunfluoreszenz-Screening mittels Organkryostatschnitten (Leber, Niere, Magen) und HEp-2-Zellen auf das Vorliegen von ANA und SMA
  3. Immunfluoreszenztest mittels neutrophilen Granulozyten zum Nachweis von atypischen ANCA (a-ANCA bzw. x-ANCA).
  4. ELISA zum Nachweis von AAK gg Proteinase 3 (PR3-ANCA der 3. Generation)

2.8.4. Primär-biliäre Zirrhose (PBC)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AP, GGT (häufig schon in Frühstadien erhöht), Immunglobuline (IgM häufig schon in Frühstadien erhöht), Bilirubin (erhöht, Prognosemarker!), Cholesterin (in ca. 20% der Fälle erhöht)
  2. Immunfluoreszenz-Screening mittels Organkryostatschnitten (Leber, Niere, Magen) und/oder HEp-2-Zellen auf das Vorliegen von AMA und ANA (peripheres Muster, multiple nukleäre Dots oder zentromeres Muster).
  3. Spezifische Immunoassays (ELISA, LIA) zum Nachweis von AAK gg mitochondriales Antigen Typ 2 (AMA-M2), AAK gg sp100, AAK gg Glykoprotein 210 (gp210)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:

AAK gg Ro/SS-Antigen (Sjögren-Syndrom); ACA, AAK gg Scl-70-Antigen (Sklerodermie)

2.8.5. Primär-sklerosierende Cholangitis (PSC)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AP, GGT (häufig schon in Frühstadien erhöht), Bilirubin (kann schon in frühen Stadien erhöht sein), Serumeiweißelektrophorese (Hypergammaglobulinämie), Immunglobuline (IgM und IgG in 50% der Fälle erhöht), Tumormarker CEA und CA 19-9 zur Früh­diagnostik eines cholangiozellulären Karzinoms (Sensitivität jedoch gering)
  2. Immunfluoreszenztest mittels neutrophilen Granulozyten zum Nachweis von atypischen ANCA (a-ANCA bzw. x-ANCA).
  3. Immunfluoreszenz-Screening mittels Organkryostatschnitten (Leber, Niere, Magen) und HEp-2-Zellen auf das Vorliegen von ANA, AMA und SMA zur Differentialdiagnostik von Overlap-Syndromen

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:

AAK gg Becherzellen (BAK)

2.9. Lungenerkrankungen und Lungenmanifestationen bei Systemerkrankungen

2.9.1. Diffuse alveoläre Hämorrhagie (DAH)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Urinstatus (Mikrohämaturie, nephritisches Sediment), Blutbild (Zeichen einer akuten Blutungsanämie), Blutgasanalyse (Zeichen einer respiratorischen Partialinsuffizienz),
  2. Komplementanalysen: C3 und C4 im Serum beim SLE und den kryoglobulinämischen Vaskulitiden häufig, aber nicht obligat vermindert.
  3. Kryoglobulinbestimmung (bei Verdacht auf essentiell gemischte Kryoglobulinämie)
  4. ANCA (c‑ANCA, p‑ANCA) mit Spezifität für Proteinase 3 (PR3-ANCA) oder Myeloperoxidase (MPO-ANCA) und AAK gg GBM (glomeruläre Basalmembran-Antikörper) bei V. a. pulmorenales Syndrom. In der Notfalldiagnostik ist die parallele Bestimmung von ANCA und GBM-Antikörpern mittels indirekter Immunfluoreszenz und hochspezifischen Immunoassays erforderlich.
  5. AAK gg Phospholipd bei V. a. Anti-Phospholid-Syndrom (siehe Anti-Phospholid-Syndrom)
  6. Autoantikörper anderer möglicher Grunderkrankungen: (bei Ausschluss von ANCA und GBM-Antikörpern): ANA und ANA-Spezifitäten (bei Verdacht auf Kollagenose, v.a. SLE), Rheumafaktoren und ACPA (bei Verdacht auf rheumatoide Vaskulitis)

2.9.2. Idiopathische Lungenfibrose

Siehe Interstitielle Lungenerkrankungen.

2.9.3. Interstitielle Lungenerkrankungen (ILE)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Autoantikörper-Diagnostik (ANA-Sceening, ANA-Spezifitäten, ACPA, Rheumafaktoren, ANCA) zur Diagnostik der Grund­erkran­kung bei idiopathischer ILE. Bei bereits diagnostizierter Kollagenose erbringen die Autoantikörper-Spezifitäten wichtige prognos­tische Hinweise bezüglich (subklinischer) ILE bzw. Risiko der Entwicklung einer ILE:

    - AAK gg Scl-70 sind v. a. assoziiert mit dem Auftreten und der Schwere einer interstitiellen Lungenerkrankung bei diffuser kutaner SSc.

    - AAK gg Fibrillarin: Risikomarker bezüglich ILE bei diffuser kutaner SSc?

    - AAK gg Th/To: Risikomarker bezüglich ILE bei limitierter kutaner SSc

    - Anti-tRNA-Synthetase-AK (Jo1-, PL7-, PL12, EJ-, OJ-, KS-, SC-AK) sind mit dem Auftreten von ILE im Rahmen des Anti-Synthetase-Syndroms (ASS) assoziiert. Die ILE kann als Erstmanifestation oder amyopathische Manifestation bei ARS-Anti­körper (v. a. bei non-Jo1-Antikörpern) positiven Patienten auftreten. In seltenen Fällen kann sie sich als akutes Lungenver­sagen präsentieren.

    - Ro52-Antikörper sind bei Kollagenosen (v. a. SSc und ASS) und RA mit der Manifestation von ILE assoziiert. Sie sind in Kombination mit Jo1-Antikörpern mit einem schwereren Verlauf der Myositis und der ILE sowie höherer Mortalität assoziiert.

2.9.4. Lungenmanifestation bei rezidivierender Polychondritis

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1.  AAK gg Kollagen Typ II

2.9.5. Lungenmanifestation bei systemischer Vaskulitis

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Granulozytenzytoplasma (c‑ANCA, p‑ANCA), AAK gg Proteinase 3 (PR3-ANCA der 3. Generation), AAK gg Myeloperoxidase (MPO-ANCA)

2.9.6. Lungenmanifestationen bei Kollagenosen

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Siehe interstitielle Lungenerkrankungen (AAK gg Scl70-, Fibrillarin-, Th/To-, tRNA-Synthetase) und pulmonale Hypertonie (ACA, AAK gg Fibrillarin-, Ku-, Th/To)

2.9.7. Lungenmanifestationen bei Rheumatoider Arthritis

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Siehe rheumatoide Arthritis (RF, AAK gg cyklisch-citrullinierte Peptide/CCP).

2.9.8. Pulmonale Hypertonie (PH)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Autoantikörper-Diagnostik (ANA-Sceening, ANA-Spezifitäten, Anti-Phospholipid-Antikörper) zur Diagnostik der Grunderkrankung bei IPAH und CTEPH. Bei bereits diagnostizierter Kollagenose erbringen die Autoantikörper-Spezifitäten wichtige prognostische Hinweise bezüglich einer (subklinischen) PH bzw. Risiko der Entwicklung einer PH:

    - AAK gg Anti-Centromere (CENP-B-, CENP-A): PAH sind bei ACA-positiver SSc häufiger als bei SSc-Patienten mit Scl-70-Anti­körpern. In seltenen Fällen sind ACA auch bei IPAH nachweisbar.

    - AAK gg Fibrillarin: Risikomarker bezüglich PAH bei diffuser kutaner SSc. Die Fibrillarin-Antikörper positiven Patienten zeigten häufig einen progressiven Verlauf und eine schlechte Prognose v. a. infolge PAH als häufigster Todesursache.

    - AAK gg Ku: Kollagenose-Patienten mit Ku-Antikörper haben häufig eine PH. Ku-AK kommen auch bei Patienten mit IPAH vor.

    - AAK gg Th/To: Risikomarker bezüglich PAH bei limitierter kutaner SSc

    - AAK gg Anti-Phospholipid: Hinweis auf APS als Ursache einer CTEPH.

2.10. Neurologische Erkrankungen und neurologische Manifestationen bei Tumor- und Systemerkrankungen

2.10.1. Neuromuskuläre Erkrankungen

2.10.1.1. Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg spannungsabhängigen Kalziumkanal (VGCC, AAK gg Kalziumkanäle vom P/Q-Typ): in ca. 90% der Fälle unabhängig von LEMS-Variante nachweisbar
  2. AAK gg SOX1 (anti-Glia-nukleäre AK): spezifisch für SCLC-LEMS
  3. AChR-AK: bei VGKC/SOX1-AK negativer Myasthenie zur Differentialdiagnostik (Myasthenia gravis?)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:

AAK gg TSH-Rezeptor (TRAK), AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg cyklisch-citrullinierte Peptide (CCP), AAK gg Inselzellen (ICA), AAK gg Ro/SS-A, AAK gg Parietalzellen

2.10.1.2. Myasthenia gravis

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Acetylcholinrezeptor (AChR-AK): in ca. 50% bei der okulären MG, in 80-90% der generalisierten MG und in nahezu 100% bei paraneoplastischer MG mit Thymom nachweisbar.
  2. AAK gg Titin: stark assoziiert mit dem Vorkommen von Thymomen bei Patienten < 60 Jahren
  3. AAK gg muskelspezifische Tyrosinkinase (MuSK): in 30-40% bei seronegativer MG (snMG, negativ für AChR-AK) nachweisbar; vorherrschend fazio-pharyngeale und Atemmuskulatur betroffen, selten die Extremitätenmuskulatur
  4. AAK gg LRP4: in 10-50% bei doppelt seronegativer MG (dsnMG, negativ für AChR- und MuSK-AK) nachweisbar
  5. AAK gg VGCC: bei doppelt-seronegativer Myasthenie zur Differentialdiagnostik (Lambert-Eaton myasthenisches Syndrom?)

Frühdiagnostik assoziierter Erkrankungen:

U.a. AAK gg nukleäre Antigene (ANA), AAK gg dsDNA, AAK gg TSH-Rezeptor (TRAK), AAK gg Thyreoperoxidase (TPO), AAK gg Nebennierenrinde (NNR), AAK gg cyklisch-citrullinierte Peptide (CCP), AAK gg Inselzellen (ICA), AAK gg Ro/SS-A-Antigen, AAK gg Parietalzellen (PCA)

2.10.1.3. Neuromyotonie (Isaac-Syndrom)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Kaliumkanäle:

    - AAK gg Caspr2 in 65-100% der Neuromyotonie-Patienten nachweisbar

    - vereinzelt sind auch AAK gg Lgi1 zu finden

2.10.1.4. Stiff-Person-Syndrom (Stiff-Man-Syndrom)

Formen:

Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Glutamat-Dekarboxylase (GAD): in bis zu 90% nachweisbar (meist sehr hochtitrig)
  2. AAK gg Amphiphysin: Marker des paraneoplastischen SPS. Tumorsuche bei positiven AAK-Befunden!

Zu beachten: Ein negativer Befund für GAD- und Amphiphysin-AK schließt ein SPS nicht aus. Weitere Autoantikörper (AAK gg Gephyrin, AAK gg GlyRα1) sollen künftig die diagnostische Palette für SPS/PERM erweitern helfen.

2.10.2. Erkrankungen des zentralen Nervensystems

2.10.2.1. Autoimmune Enzephalitis

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Erregernachweis im Liquor zum Ausschluss einer infektiösen (meist viralen) Ursache
  2. Autoantikörper (im Serum und/oder Liquor):

    - AAK gg AMPA-Rezeptor: AAK gg AMPAR1 und AMPAR2 bei limbischer Enzephalitis, AAK gg GluR3 bei Rasmussen-Enzephalitis und Epilepsien

    - AAK gg GABAB-Rezeptor: limbische Enzephalitis

    - AAK gg Gangliosid: Hohe Titer von GQ1b-Antikörpern in ca. 60% bei Bickerstaff-Enzephalitis

    - AAK gg Kaliumkanal: AAK gg Kaliumkanäle (AAK gg Caspr2, AAK gg Lgi1) bei limbischer Enzephalitis und anderen sub­akuten Enzephalopathien

    - AAK gg NMDA-Rezeptor: Marker der Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis - bei Negativität im Serum => im Liquor!

    - AAK gg onkoneuronale Antigene: AAk gg Hu, AAk gg Ma2, AAK gg CV2/CRMP5, AAK gg Amphiphysin als Marker paraneo­plastischer Enzephalitiden

    - AAK gg Thyreoperoxidase (TPO) / AAK gg Thyreoglobulin: Marker der Hashimoto-Enzephalitis

2.10.2.2. Funikuläre Myelose

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Blutbild (perniziöse Anämie?)
  2. Vitamin B12 im Blut vermindert, Homocystein und Methylmalonsäure erhöht
  3. Schilling-Test zum Nachweis eines Intrinsic-Faktor-Mangels
  4. Autoantikörper:

    - AAK gg Parietalzell (PCA) bzw. AAK gg H+/K+-ATPase und AAK gg Intrinsic Faktor weisen auf eine Autoimmungastritis als Ursache des Vitamin B12-Mangels hin.

2.10.2.3. Multiple Sklerose (MS)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Liquordiagnostik:

    - Liquorzellzahl und -zytologie (normale oder gering erhöhte Liquorzellzahl mit Nachweis aktivierter Lymphozyten)

    - Nachweis intrathekaler Immunglobulinsynthese im Quotientendiagramm (prädominant IgG, gelegentlich IgM, selten IgA)

    - isoelektische Fokussierung mit Nachweis oligoklonaler Banden im Liquor (sensitiverer Nachweis intrathekaler IgG-Synthese)

    - MRZ(H)-Reaktion: erregerspezifische Liquor-Serum-Antikörperindices für Masern, VZV, Röteln (und Herpes)

  2. Autoantikörper:

    - Zahlreiche AAK gegen Myelinbestandteile, z.B. Myelin Oligodendrozyten- Glykoprotein (MOG) oder basisches Myelinprotein, sind bisher bei der MS gefunden worden.

    - Keiner dieser AAK ist jedoch spezifisch für die MS und daher diagnostisch nicht relevant.

    - Zur Abgrenzung einer Neuromyelitis optica sollten AAK gg Aquaporin 4 (AQP4) bestimmt werden.

2.10.2.4. Neuromyelitis optica (NMO)

Formen:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Aquaporin 4 (AQP4)>/p>

    - in bis zu 91% bei NMO nachweisbar, bei LETM in 50 - 100%

    - bei Patienten mit simultaner oder wiederkehrender Optikusneuritis und negativem Hirn-MRT in rund 25%

Die Bestimmung von AAK gg AQP4 ist besonders wichtig, um im Frühstadium die NMO von der MS zu differenzieren (therapeutische Konsequenzen!).

2.10.2.5. Narkolepsie

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. HLA-Diagnostik: HLA-DQB1*0602 in bis zu 98% nachweisbar, oft in Kombination mit HLA-DR2 (DRB1*1501)

  2. Autoantikörper:

    - AAK gg Tribbles homolog 2 (Trib2): bisher noch kein Labortest verfügbar

    - AAK gg Ma2 im Rahmen einer paraneoplastischen Erkrankung mit Narkolepsie (Tumorsuche bei positiven AAK-Befunden!)

2.10.2.6. Zerebelläre Ataxie

Formen:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Caspr2: in 10% der nicht paraneoplastischen idiopathischen cerebellaren Ataxie
  2. AAK gg Kalziumkanal (VGCC-AK): in 12% der nicht paraneoplastischen idiopathischen cerebellaren Ataxie
  3. AAK gg Gliadin, AAK gg Endomysium, AAK gg Gewebstransglutaminase (tTG-AK) bei Gluten-Ataxie
  4. AAK gg GAD: bei nicht paraneoplastischer cerebellarer Ataxie mit polyendokriner Autoimmunität
  5. AAK gg onkoneuronale Antigene: bei paraneoplastischer cerebellarer Ataxie (Tumorsuche bei positiven AAK-Befund; siehe paraneo­plastische neurologische Syndrome)
2.10.2.7. Zerebrale Manifestationen beim Antiphospholipid-Syndrom

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Siehe Anti-Phospholipid-Syndrom (Lupus-Antikoagulans (LAC), AAK gg Cardiolipin und AAK gg ß2-Glykoprotein I)

2.10.3. Erkrankungen des peripheren Nervensystems (autoimmune Polyneuropathien)

Autoimmune Mechanismen spielen bei folgenden Erkrankungen eine Rolle:

Symptome:

Abhängig von der jeweiligen Ursache können motorische, sensible und vegetative Nerven isoliert oder gemeinsam betroffen sein. Die Erkrankung kann eher die Markscheide (demyelinisierende Neuropathie) oder den Zellfortsatz (axonale Neuropathie) betreffen. Je nach betroffenem Nervenfasertyp, Schädigungstyp (axonal oder demyelinisierend) und betroffener Körperregion können die Symptome sehr vielfältig sein. Das Spektrum der Verlaufsformen reicht von milden, selbstlimitierten bis hin zu schwerwiegenden lebensbedrohlichen Schädigungen.

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg Ganglioside bei primär autoimmuner PNP (akute oder chronische demyelinisierende PNP, akute axonale PNP)
  2. AAK gg onkoneuronale Antigene bei paraneoplastischer PNP (vorwiegend AAK gg Hu, seltener AAK gg CV2/CRMP5, ANNA-3 oder AAK gg Amphiphysin); siehe paraneoplastische neurologische Syndrome.
  3. AAK gg Intrinsic Faktor bei funikulärer Myelose; siehe dort.
  4. AAK gg α3-nAChR: Marker der autoimmunen autonomen Gangliopathie (bisher noch kein Labortest verfügbar!)
2.10.3.1. CANOMAD-Syndrom

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Ganglioside GQ1b + GD1b + GD3 + GT1b (alle IgM!): kombinierter Nachweis, da Bindung an kreuzreagierendes Disialosyl-Epitop

2.10.3.2. Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)

Formen:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Proteinerhöhung im Liquor
  2. AAK gg Myelin-assoziiertes Glykoprotein (MAG-AK)
  3. AAK gg Ganglioside: IgM-Autoantikörper gegen verschiedene Ganglioside (GM1, GM2, GM3, GD1a, GD1b) sowie gegen Sulfatid sind in nur in geringer Frequenz nachweisbar
2.10.3.3. Chronisch sensorisch-ataktische Neuropathie mit Anti-Disialosyl-Antikörpern

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Ganglioside (IgM) reagieren gegen Disialosyl-Epitope auf GD1b, GD3, GT1b, GQ1b und anderen Gangliosiden
2.10.3.4. Guillain-Barré-Syndrom (GBS) / AIDP-Variante

Formen:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Proteinerhöhung im Liquor bei weitgehend normaler Zellzahl: "zytoalbuminäre Dissoziation"
  2. Serologische Hinweise auf voraus gegangene Infektion (v. a. Campylobacter jejuni, aber auch Herpesviren, HIV und Mykoplasmen)

  3. AAK gg Ganglioside:

    - gegen GM1 gerichtete Gangliosid-AK vom IgG-Typ sind die Hauptreaktivität bei den zum GBS-Spektrum zugehörigen Erkrankungen (AIDP, AMAN und AMSAN), nicht jedoch bei GBS mit Ataxie und GBS mit Ophthalmoplegie

    - neben den GM1-AK können auch IgG gegen GD1a, GD1b und GT1b nachweisbar sein. Charakteristisch für die AMAN gegenüber der AIDP ist das wesentlich häufigere Auftreten der Anti-GD1a-AK in höheren Titern

    - beim GBS nach CMV-Infektion sind IgM gegen GM2, z.T. assoziiert mit GM1-, GD1a und GD1b-AK zu finden.
2.10.3.5. Miller-Fisher-Syndrom (MFS)

Formen:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Ganglioside: In der akuten Phase des MFS sind IgG gegen GQ1b in über 90% der Fälle nachweisbar. GQ1b-AK sind auch bei abortiven Formen des MFS ohne Ataxie zu finden. Meist sind auch IgG gegen das strukturell ähnliche Gangliosid GT1a nach­weisbar.
2.10.3.6. Multifokale motorische Neuropathie (MMN)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Monoklonale oder polyklonale Gammopathie (meist IgM) möglich
  2. AAK gegen Ganglioside: IgM-Antikörper gegen das Gangliosid GM1 sind in 30-80% nachweisbar. Sie können allein oder in Kombination mit IgM-Autoantikörpern gegen GD1b und asialo-GM1 oder GM2 nachweisbar sein.
2.10.3.7. Polyneuropathie bei Paraproteinämie (dysproteinämische Polyneuropathie)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Immunglobuline, monoklonales IgM (auch IgG, IgA, IgE), Bence-Jones-Protein im Urin (Immunfixation im Serum und Urin)
  2. AAK gg Myelin-assoziiertes Glykoprotein (MAG), (AAK gg Gangliosid GM2, GD1a, GD1b)
  3. Kryoglobuline

 

GM1

GM2

GM3

GM4

GD1a

GD1b

GD2

GD3

GT1a

GT1b

GQ1b

GBS/AIDP

IgG>IgM

 

 

 

IgG

IgG

 

 

 

IgG

 

GBS/AMAN und AMSAN

IgG

 

 

 

IgG

IgG

 

 

 

IgG

 

GBS nach CMV-Infektion

IgM

IgM

 

 

IgM

IgM

 

 

 

 

 

GBS mit Ataxie

 

 

 

 

 

IgG

 

 

IgG

 

IgG

GBS mit ONS

IgG

 

 

 

IgG

 

 

 

IgG

 

IgG

GBS mit Ophthalmoplegie

 

 

 

 

 

 

 

 

IgG

 

IgG

MFS

 

 

 

 

 

IgG

 

IgG

IgG

IgG

IgG

Bickerstaff-Enzephalitis

 

 

 

 

 

 

 

 

IgG

 

IgG

CANOMAD, chronisch sensorisch-ataktische Neuropathie

 

 

IgM

 

IgM

IgM

IgM

IgM

IgM

IgM

IgM

MMN

IgM

IgM

IgM

 

IgM

IgM

 

 

 

 

 

CIDP

IgM

IgM

IgM

 

IgM

IgM

 

 

 

 

 

Motorische Neuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie

IgM

 

 

 

 

IgM

 

 

 

 

 

Hauptreaktivitäten sind grau hinterlegt. Darüber hinaus angegeben sind Nebenreaktivitäten, z.T. bedingt durch Kreuzreaktivität mit dem Hauptantigen.

AIDP: akute inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie; AMAN: akute Motor-Axonale Neuropathie; AMSAN: akute motor-sensorische axonale Neuro­pathie; CANOMAD: chronische ataktische Polyneuropathie, Ophthalmoplegie, monoklonales IgM-Protein, Kälteagglutinin, Disialosyl-Antikörper; CIDP: Chronische demyelinisierende Polyneuropathie, GBS: Guillain-Barré-Syndrom, MFS: Miller-Fisher-Syndrom, MMN: Multifokale motorische Neuropathie; ONS: akute Parese der oropharyngealen, Nacken- und Schultermuskulatur unter Aussparung der Extremitäten.

2.10.4. Paraneoplastische neurologische Syndrome (PNS)

2.10.4.1. Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg onkoneuronale Antigene

    - AAK gg Ri: meist in Assoziation mit Mammakarzinomen

    - AAK gg Hu: Assoziation mit kleinzelligem Bronchialkarzinom oder Neuroblastom

    In seltenen Fällen können auch andere AAK gg ONA nachweisbar sein.
2.10.4.2. Paraneoplastische Enzephalomyelitis (PEM)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg onkoneuronale Antigene

    - AAK gg Hu: in über 80% der Fälle

    - AAK gg CV2/CRMP5: in ca. 15 %

    - AAK gg Amphiphysin: in ca. 6%

    - AAK gg Ri: in ca. 3 %
2.10.4.3. Paraneoplastische Kleinhirndegeneration (PCD)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg onkoneuronale Antigene

    - AAK gg Yo: fast immer in Assoziation mit Mamma- oder Ovarialkarzinomen

    - AAK gg Hu: meist bei kleinzelligem Bronchialkarzinom (die cerebelläre Symptomatik ist hier häufig Teil des Symptomkomplexes der paraneoplastischen Enzephalomyelitis)

    - AAK gg CV2/CRMP5: bei kleinzelligem Bronchialkarzinom oder Thymom)
2.10.4.4. Paraneoplastische limbische Enzephalitis (PLE)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg onkoneuronale Antigene im Serum und/oder im Liquor: (hochspezifische Marker einer paraneoplastischen Genese):

    - AAK gg Hu,

    - AAK gg Ma2,

    - AAK gg CV2/CRMP5,

    - seltener AAK gg Ri oder AAK gg Amphiphysin

  2. Fakultativ paraneoplastische Autoantikörper:

    - AAK gg NMDA-Rezeptor: v.a. bei jungen Frauen mit Ovarialteratomen

    - AAK gg AMPA-Rezeptor

    - AAK gg GABAB-Rezeptor: in ca. 47% mit einem Tumor (meist kleinzelliges Bronchialkarzinom) assoziiert

    - AAK gg Kaliumkanäle (VGKC)
2.10.4.5. Subakute sensorische Neuropathie (SSN)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg onkoneuronale Antigene

    - AAK gg Hu sind in ca. 80% der Fälle nachweisbar

    - AAK gg CV2/CRMP5

    - ANNA-3

    - AAK gg Amphiphysin

2.11. Nierenerkrankungen und Nierenmanifestationen bei Systemerkrankungen

2.11.1.1. Anti-GBM-Nephritis

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Siehe pulmorenales Syndrom (GBM-Ak)
2.11.1.2. Glomerulonephritis (GN)

Autoimmune Formen:

Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Urinstatus (Höhe der Proteinurie, nephritisches Sediment, etc) abhängig von Erkrankungsentität und Verlaufsstadium. Mikrohäma­turie und kleine Proteinurie (< 3,5 g/Tag) sind wichtige Hinweise auf eine subklinische chronische GN!
  2. Serumkreatinin: rascher Anstieg bei RPGN.
  3. Komplementanalysen: CH50, C3 (und C4) im Serum häufig, aber nicht obligat vermindert beim SLE, bei kryoglobulinämischer Vaskulitis, postinfektiöser GN und MPGN (Hinweis auf Komplementverbrauch durch Immunkomplex-bedingte Entzündung).
  4. Kryoglobulinbestimmung: bei Verdacht auf essentiell gemischte Kryoglobulinämie.

  5. Autoantikörperbestimmungen dienen (neben der Histopathologie) der immunpathologischen Typisierung und haben z. T. differential­therapeutische Konsequenzen

    - ANCA (c‑ANCA, p‑ANCA) mit Spezifität für Proteinase 3 (PR3-ANCA) oder Myeloperoxidase (MPO-ANCA): Marker der ANCA-assoziierten Vaskulitis (siehe systemische Autoimmunerkrankungen) und der RPGN (siehe pulmorenales Syndrom).

    - GBM-Antikörper (glomeruläre Basalmembran-Antikörper) sind hochspezifische Marker des Goodpasture-Syndroms (siehe pulmorenales Syndrom and Anti-GBM-Nephritis).

    - AAK gegen Phospholipase A2-Rezeptor (PLA2R): Marker der erworbenen primären Form der membranösen Nephritis (MN).

    - Autoantikörper gegen Komplementfaktoren: bei Nierenbeteiligung infolge thrombotischer Mikroangiopathie (Faktor H‑Antikörper), HVUS (C1q-Antikörper) und MPGN Typ II (C3-Nephritis-Faktor).

    - Autoantikörper anderer Grunderkrankungen, vor allem, wenn die GN Primärmanifestation einer noch nicht diagnostizierten Grunderkrankung ist: ANA, dsDNA-Antikörper bei Verdacht auf Lupus-Nephritis; weitere Marker autoimmuner rheumatischer Erkrankungen (siehe systemische Autoimmunerkrankungen)

Indikationen für Autoantikörperbestimmungen

  1. Hinweise auf chronische GN (Mikrohämaturie und/oder kleine Proteinurie)
  2. Rapid progressive Glomerulopnephritis.
  3. Nephrotisches Syndrom bei Erwachsenen.
2.11.1.3. Goodpasture-Syndrom

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Siehe pulmorenales Syndrom (GBM-Ak)
2.11.1.4. IgA-Nephropathie

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Serum-IgA, immunhistologisch: mesangiale IgA-Ablagerungen
2.11.1.5. Lupus-Nephritis

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg dsDNA, AAk gg Komplementfaktor C1q

2.11.1.6. Membranöse Nephritis (MN)

Formen:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. AAK gg Phospholipase A2-Rezeptor (PLA2R): in ca. 75% der idiopathischen MN
  2. Bei sekundären MN als Folge autoimmuner Grunderkrankungen sind die für die entsprechende Erkrankung charakteristischen Autoantikörper wie ANA, AAK gg Thyreoperoxidase (TPO) oder AAK gg TSH-Rezeptor (TRAK) nachweisbar.
  3. In geringer Frequenz sind auch C1q-Antikörper zu finden.
2.11.1.7. Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Komplementfaktor C3, C3-Nephritisfaktor (AAK gg C3-Konvertase) (vorwiegend MPGN Typ II)
  2. AAK gg Komplementfaktor C1q (vorwiegend MPGN Typ I)
2.11.1.8. Pulmorenales Syndrom

Formen:

Symptome:

Das Krankheitsbild besteht aus variablen Kombinationen von nephrologischen und pulmonalen Symptomen sowie Symptomen der Grunderkrankung:

Zu beachten:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik

  1. Urinstatus: Mikrohämaturie, nephritisches Sediment und Proteinurie.
  2. Serumkreatinin: rascher Anstieg bei RPGN.
  3. Komplementanalysen: C3 und C4 im Serum beim SLE und den kryoglobulinämischen Vaskulitiden häufig, aber nicht obligat vermindert.
  4. Kryoglobulinbestimmung: bei Verdacht auf essentiell gemischte Kryoglobulinämie.

  5. Autoantikörper (bei 80-90 % der Patienten mit pulmorenalem Syndrom sind Autoantikörper nachweisbar):

    - ANCA (c‑ANCA, p‑ANCA) mit Spezifität für Proteinase 3 (PR3-ANCA) oder Myeloperoxidase (MPO-ANCA): in nahezu 100% der Patienten mit AAV und in ca. 30% der Patienten mit Goodpasture-Syndrom (hier meist MPO-ANCA) nachweisbar.

    - GBM-Antikörper (AAK gg glomeruläre Basalmembran, gegen die C-terminale globuläre Domäne 1 (NC1) der α3-Kette des Kollagens Typ IV gerichtet): spezifisch für Goodpasture-Syndrom.

    - Autoantikörper anderer Grunderkrankungen: (bei Ausschluss von ANCA und GBM-Antikörpern): ANA und ANA-Spezifitäten (bei Verdacht auf Kollagenose, v.a. SLE), Rheumafaktoren und ACPA (bei Verdacht auf rheumatoide Vaskulits), Anti-Phospholipid-Antikörper (bei Verdacht auf Anti-Phospholipid-Syndrom); siehe systemische Autoimmunerkrankungen.

Zu beachten: Der schnelle Nachweis von ANCA und/oder GBM-Antikörpern ist insbesondere bei foudroyantem Beginn (Notfall­diagnostik!) erforderlich, um eine irreversible Schädigung von Niere und Lunge durch rechtzeitige adäquate immunsuppressive Therapie zu verhindern. In der Notfalldiagnostik ist die parallele Bestimmung von ANCA und GBM-Antikörpern mittels indirekter Immunfluoreszenz und hochspezifischen Immunoassays erforderlich!

2.11.1.9. Rapid-progressive Glomerulonephritis (RPGN)

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. AAK gg Granulozytenzytoplasma (c‑ANCA, p‑ANCA), AAK gg Proteinase 3 (PR3-ANCA), AAK gg Myeloperoxidase (MPO-ANCA), AAK gg glomeruläre Basalmembran (GBM)

  2. AAK gg nukleäre Antigene (ANA), Kryoglobuline, zirkulierende Immunkomplexe
2.11.1.10. Renale Manifestationen beim Antiphospholipid-Syndrom

Formen/Symptome:

Empfehlungen zur Stufendiagnostik:

  1. Siehe Anti-Phospholipid-Syndrom (Lupus-Antikoagulanzien, AAK gg Cardiolipin und AAK gg ß2-Glykoprotein I)