Vorgeburtliche Diagnostik zur Risikoermittlung von Chromosomenstörungen

Die Chromosomen in unseren Zellen enthalten die Gene und damit unsere Erbinformationen. Sie bestehen aus der DNA und verschiedenen Proteinen. Im Rahmen der Zellteilung kann es zu zufälligen Fehlern der Anzahl oder des Aufbaus dieser Erbträger kommen. Als Folge solcher Verteilungsfehler kann ein Chromosom z.B. dreimal statt paarweise vorkommen. Dies nennt man Trisomie. 

Zu den häufigsten Chromosomenstörungen gehört die Trisomie 21, auch als "Down-Syndrom" oder "Mongolismus" bezeichnet. Am zweithäufigsten liegt eine Trisomie 18, das sogenannte "Edwards-Syndrom", vor. Seltener ist das Auftreten der Trisomie 13 ("Patau-Syndrom") und einer Spina bifida bzw. eines Neuralrohrdefektes ("offener Rücken").

Das Risiko für eine Chromosomenstörung steigt mit dem Alter der Mutter an. Für das "Down-Syndrom" liegt das Risiko einer 35-jährigen Schwangeren bei ca. 1 zu 380. Das bedeutet, dass unter 380 Schwangeren im Alter von 35 Jahren ein Kind mit Down-Syndrom zu erwarten ist. Allerdings treten auch bei jüngeren Schwangeren Chromosomenstörungen auf.

Vorgeburtliche Untersuchungen

Mit verschiedenen Verfahren können heute manche kindliche Fehlbildungen und Behinderungen bereits während der Schwangerschaft erkannt werden. Zu diesen Methoden gehören Ultraschalluntersuchungen und Blutanalysen. Diese können gegebenenfalls durch die aufwendigeren Fruchtwasser- oder Chorionzottenuntersuchungen ergänzt werden.

Das Erst-Trimester-Screening (im 1. Drittel der Schwangerschaft)

Bei dieser Methode wird in der 11.-13. Schwangerschaftswoche mittels Ultraschall beim Kind die sog. "Nackentransparenz" und die "Scheitel-Steiß-Länge"  gemessen.Dies dient zur Ermittlung des genauen Schwangerschaftsalters. Als zusätzlicher Parameter kann unter bestimmten Voraussetzungen das Nasenbein des Kindes untersucht werden. 

Aus einer Blutprobe der Mutter werden die Werte für freies Beta-HCG und PAPP-A bestimmt. Zusammen mit weiteren Angaben, wie z. B. Alter und Gewicht der Mutter, wird dann computergestützt die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung bzw. Fehlbildung des Kindes statistisch berechnet. Die Entdeckungsrate für ein "Down-Syndrom" liegt bei dieser Methode bei 82 – 90 %

Der Triple-Test (im 2. Drittel der Schwangerschaft)

Mit einer Blutuntersuchung, dem sogenannten Triple-Test (AFP, Beta-HCG, freies Östriol), die bei der Mutter zwischen der 15. Und 21. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, lässt sich das Risiko eines Down-Syndroms (= "Mongolismus" oder Trisomie 21) und zusätzlich auch eines Neuralrohrdefektes ("offener Rücken") ermitteln. Aus den im Blut gemessenen Werten wird auch hier zusammen mit weiteren Angaben computergestützt die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung bzw. Fehlbildung des Kindes statistisch berechnet. Die Entdeckungsrate für ein "Down-Syndrom" liegt bei dieser Methode bei 69 %. 

Folgeuntersuchungen

Wird bei den Untersuchungen ein erhöhtes Risiko ermittelt, sollte eine eingehende Beratung zum weiteren Vorgehen durch Ihre Frauenärztin bzw. Ihren Frauenarzt sowie eine humangenetische Konsultation stattfinden. Nach Beratung kann eine weitere Abklärung im ersten Drittel der Schwangerschaft mittels Chorionzottenuntersuchung sowie im zweiten Drittel der Schwangerschaft durch eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) mit abschließender Chromosomenanalyse erfolgen.

Gespräch mit Ihrem Arzt

Weitere Informationen zu diesem Thema erhalten Sie von Ihrem behandelnden Arzt oder im Rahmen eines Beratungsgesprächs bei uns im Labor.

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